Ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού έχει γίνει ένα σημαντικό εργαλείο για τον εντοπισμό ατόμων που μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για αυτή την ασθένεια.
Ο καρκίνος του μαστού είναι από τους πιο συχνούς καρκίνους που επηρεάζουν τις γυναίκες παγκοσμίως.
Οι κληρονομικές μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια, όπως τα BRCA1 και BRCA2, είναι γνωστό ότι αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης αυτού των καρκίνου σε ένα άτομο βοηθώντας τα άτομα αυτά να λάβουν πιο ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με την υγεία τους, συμπεριλαμβανομένων στρατηγικών ελέγχου και πρόληψης.
Κατανόηση του γενετικού ελέγχου
Ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση του DNA ενός ατόμου για τον εντοπισμό συγκεκριμένων αλλαγών ή μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με ορισμένες ασθένειες. Στην περίπτωση του καρκίνου του μαστού, τα γονίδια που ελέγχονται πιο συχνά είναι τα BRCA1 και BRCA2. Αυτά τα γονίδια παράγουν πρωτεΐνες που βοηθούν στην καταστολή της ανάπτυξης όγκων, με τις κληρονομικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια να μπορούν να μειώσουν την ικανότητα αυτή των πρωτεϊνών να λειτουργούν σωστά, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
Ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 γίνεται συνήθως μέσω δείγματος αίματος ή σάλιου. Το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση, όπου γίνεται η αλληλουχία του DNA για τον εντοπισμό των τυχόν μεταλλάξεων. Τα αποτελέσματα του τεστ μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες έως μήνες για να βγουν, ανάλογα με το εργαστήριο και τον τύπο της εξέτασης που χρησιμοποιείται.
Ποιος πρέπει να σκεφτεί να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο;
Ενώ οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει καρκίνο του μαστού, τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό αυτών των ασθενειών διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο. Εάν μέλη/ος της οικογένειας, συγγενείς, έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, ειδικά σε νεαρή ηλικία, μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία μιας κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης. Άλλοι παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου για αυτό το καρκίνο περιλαμβάνουν το προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού, την εβραϊκή καταγωγή των Ασκενάζι ή ένα ιστορικό έκθεσης σε ακτινοβολία.
Οι γυναίκες που σκέφτονται να κάνουν τη γενετική εξέταση θα πρέπει να συζητήσουν την επιλογή τους με τον ιατρό τους, ο οποίος μπορεί να βοηθήσει, να προσδιορίσει εάν η εξέταση είναι η κατάλληλη.
Ερμηνεία αποτελεσμάτων γενετικής εξέτασης
1) Θετικό αποτέλεσμα για μια μετάλλαξη των BRCA1 ή BRCA2 σημαίνει ότι ένα άτομο έχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο του μαστού. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν θα αναπτύξουν καρκίνο όλα τα άτομα με αυτές τις μεταλλάξεις.
Υπολογίζεται ότι οι γυναίκες με μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 έχουν 45-65% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών.
2) Αρνητικό αποτέλεσμα για μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 δεν σημαίνει ότι ένα άτομο είναι εντελώς απαλλαγμένο από τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Άλλες γενετικές μεταλλάξεις, καθώς και περιβαλλοντικοί παράγοντες και παράγοντες του τρόπου ζωής, μπορούν επίσης να συμβάλουν στον κίνδυνο καρκίνου.
Εάν ένα άτομο βγει θετικό σε μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, πρέπει να εξετάσει το ενδεχόμενο συχνότερης εξέτασης καρκίνου ή προληπτική χειρουργική επέμβαση (Μαστεκτομή) ή χημειοπρόληψη (χρησιμοποιώντας φάρμακα για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου).
Αυτές οι αποφάσεις θα πρέπει να λαμβάνονται σε συνεννόηση με έναν ιατρό και έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να παρέχει πρόσθετη καθοδήγηση και υποστήριξη.
Συμπέρασμα
Ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού μπορεί να παρέχει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο καρκίνου ενός ατόμου, επιτρέποντας την έγκαιρη ανίχνευση και στρατηγικές πρόληψης. Ωστόσο, η εξέταση δεν είναι κατάλληλη για όλους και θα πρέπει να εξετάζεται στο πλαίσιο του οικογενειακού και ιατρικού ιστορικού ενός ατόμου. Εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, μιλήστε με τον ιατρό σας σχετικά με το εάν ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι κατάλληλος για εσάς.
Η ασφάλιση υγείας καλύπτει προληπτική μαστεκτομή;
Το εάν η ασφάλιση υγείας καλύπτει προληπτική μαστεκτομή εξαρτάται από το ασφαλιστικό πρόγραμμα και τους όρους της κάθε εταιρίας.
Συγκεκριμένα όμως το πρόγραμμα υγείας της Generali, Life On, καλύπτει προληπτική μαστεκτομή αλλά και προληπτική ωοθηκεκτομή - σαλπιγγεκτομή, με την ασφαλισμένη να έχει το δικαίωμα να ενεργοποιήσει την κάλυψη ανεξάρτητα από το πλήθος των ετήσιων ανανεώσεων του συμβολαίου της!
